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Día Mundial de las Enfermedades Raras

Hoy, último día de Febrero, se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, bajo el lema “Juntos por una mejor calidad de vida”.

Se les denomina así a toda enfermedad que afecta a un número reducido de personas y que por tanto, generalmente, existen escasos datos acerca de la dolencia y del tratamiento.

El objetivo de este día no es otro que el de poner de manifiesto la realidad y dificultades que supone afrontar patologías poco frecuentes, y por supuesto, tratar de mejorar su calidad de vida en todos aspectos posibles. Desde la calidad en el diagnostico, la terapia o los medicamentos, sin olvidarnos de sus familiares y del descanso familiar necesario.

dia-mundial-enfermedades-rarasA continuación queremos hacer visibles algunos casos para concienciarnos de lo que supone padecer alguna de éstas patologías tan poco frecuentes:

La coroideremia es una enfermedad ocular hereditaria que se manifiesta por disminución progresiva de la visión que afecta a ambos ojos y comienza a hacer acto de presencia en la primera o segunda década de vida.

Enfermedad de Huntington o San Vito: produce alteración cognoscitiva, psiquiátrica y motora, de progresión muy lenta. El rasgo externo más asociado a la enfermedad es el movimiento exagerado de las extremidades y la aparición de muecas repentinas. Además, se hace progresivamente difícil el hablar y el tragar. En las etapas finales de la enfermedad, la duración de los movimientos se alarga, manteniendo los miembros en posiciones complicadas y dolorosas durante un tiempo que puede prolongarse hasta horas.

El síndrome de Marfan afecta al tejido conectivo, que afecta a distintas estructuras, incluyendo esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos. Se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros.

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